בדיקות גנטיות בהיריון: למה חשוב לבצע אותן?

מצד אחד היריון הנו תהליך טבעי שלרוב מתנהל באופן חלק. עם זאת, לצד תהליך כה ייחודי, מופלא ומרגש, כבר על ההתחלה נדרשת אחריות הורית, וכאן אנחנו מבקשים להאיר את החשיבות הרבה שמאחורי בדיקות גנטיות תוך כדי ההיריון. מדוע אם כן מדובר במהלך חשוב, מהן הבדיקות ומה הן בודקות, מה עושים כאשר הממצאים בעייתיים ואף עד כמה התהליך עשוי להגן לא רק על העובר, אלא גם על האם? לרשותכם מידע יקר ערך שעשוי להשפיע לטובה תהליך כה משמעותי.

הקשר שבין בדיקות להחלטות ושקט נפשי

רבים תוהים מדוע יש צורך לעשות בדיקות גנטיות במהלך ההיריון, ואף במיוחד אם נערכו בדיקות מקדימות טרם הכניסה להיריון. פה המקום לציין שבבדיקות מעין אלו ניתן לגלות מגוון נרחב של בעיות. כאלו שניתן לטפל בהן וכאלו שמצריכות לקבל החלטה לגבי השארת העובר. בכול אופן טוב לדעת מראש מול מה מתמודדים. אם כדי להכין סיוע מרבי, אם כדי להימנע ממצב שבו מצטערים כאשר כבר מאוחר מדי, ואם כדי לחוש שקט נפשי לאורך ההיריון, פשוט כי הבדיקות יצאו תקינות. לאור כל זאת בהחלט חשוב מאוד לבצע בדיקות גנטיות בהיריון, ופה נעצור להסביר אלו בדיקות קיימות.

הבדיקות שנדרשים לעבור

באופן כללי בדיקות גנטיות מאפשרות לאתר לא מעט מחלות, ואף להבין מהי הסבירות שהעובר יסבול ממחלה או ממום שיפריע להתפתחות תקינה. עם זאת, עדיף לבצע זאת טרם נכנסים להיריון, ואף בשלבים כמה שיותר מוקדמים. באשר לבדיקות שנהוג לעשות תוך כדי ההיריון, נציין את הבדיקות הבאות: בדיקת סיסי שלייה שמאפשרת ללמוד על מצב העובר מבלי לגעת בו ישירות. הבדיקה מסייעת לאתר שורה של מומים ומחלות גנטיות (השליה מכילה תאים בעלי מטען גנטי שווה ערך לזה של העובר). הבדיקה הבאה היא שקיפות עורפית שנעשית על ידי אולטרסאונד, וזאת מתוך מטרה לאבחן הפרעה כרומוזומלית, כגון תסמונת דאון ולקבוע סבירות לפגם. הבאה בתור היא בדיקת מי שפיר. גם היא נועדה לאתר מומים, או לחלופין מחלות גנטיות שהעובר נושא. במקרה זה דוגמים את מי השפיר, וזאת כי הם מכילים את אותו DNA של העובר.

 

 

כל בדיקה חשובה

עוד בדיקה שנהוג לבצע לקראת סוף ההיריון הינה בדיקת חלבון עוברי, וזאת על ידי בדיקת דם ומתוך מטרה לחזות סיכוי משמעותי לתסמונת דאון ומומים במערכת העצבים המרכזית. כפי שניתן לראות, יש בדיקות יותר ופחות פולשניות, יש בדיקות שמבצעים כבר בשבועות הראשונים ויש בדיקות שעבורן נדרשים לחכות לשבוע ה 16 של ההיריון, שבוע יחסית מתקדם. כאן ראוי לחדד שכל בדיקה חשובה, וגם אם ביצעתם לפני ההיריון בדיקות גנטיות והכול יצא תקין, אין לטעות שזה בא במקום מגוון בדיקות שגרתיות שנדרשים לבצע במהלך ההיריון.

חשיבותן של הבדיקות מבחינת האם

לצד העובדה שבדיקות היריון חשובות לטובת היכולת לקבל החלטה מושכלת בשלב כמה שיותר מוקדם, ראוי לציין שגם עבור האם מדובר במהלך חשוב. מדוע? ראשית נציין שברמה הנפשית אם מבקשים להפסיק את ההיריון, מוטב לפעול בהקדם. שנית נציין ששקט נפשי אינו רק "נעים", אלא גם חשוב ברמה התפקודית והכלל מערכתית. לאור כל זאת נציין שבדיקות גנטיות בהחלט הכרחיות, ואף יש בדיקות שממומנות על ידי הקופה ויש בדיקות פרטיות שמעניקות סקירה יותר מקיפה. מתי אם כן מוטב לפנות גם אליהן? כאשר בדיקה מסוימת נמצאה גבולית, כאשר מבקשים להשיג שליטה כמה שיותר מקיפה על מצבו של העובר, או כאשר ייעוץ מקצועי מצביע על צורך. כיצד אם כן נדרשים לפעול? ובכן נראה שמדובר באינספור בדיקות, אך אם רק מתנהלים בצמוד להנחיה רפואית, זוכים לערוך טבלה נוחה למעקב ופשוט לפעול לפיה. רק בריאות!

המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, כדי לקבל את הטיפול המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.

נגישות